Ученые из Университета Ньюкасла выявили новое наследственное заболевание, называемое TULP3-цилиопатией, которое вызывает почечную и печеночную недостаточность у детей и взрослых.
Исследование, опубликованное в American Journal of Human Genetics, показало, что катализатором усиления фиброза, часто приводящего к необходимости трансплантации, является дефектный ген.
В ходе исследования специалисты рассмотрели клинические симптомы, взяли биопсию печени и генетическое секвенирование у десятков пациентов, многие из которых имели родственные связи. Более 50% испытуемых перенесли пересадку печени или почки. В результате у 15 пациентов из 8 семей было обнаружено новое заболевание — TULP3-цилиопатия.
Сейчас эксперты из Ньюкасла работают с клеточными линиями, взятыми у пациентов, чтобы более детально изучить процесс заболевания и протестировать потенциальные методы лечения цилиопатии, связанной с TULP3.
